SMA-szűrőprogram: már 16 újszülött kapott új esélyt

Az SMA egy olyan ritka betegség, ami itthon megközelítőleg 8000-ből 1 újszülöttet érint. Az SMA betegség elleni küzdelemben meghatározó tényező az idő, a korai felismerést, és ezzel a betegség hatékony kezelését szolgálja a Magyarországon mintegy két éve elérhető, ingyenes újszülöttkori szűrés. Tizenhat babánál már sikerült kiszűrni a génhibát és megkezdeni a kezelést a programnak köszönhetően. Az SMA egy örökletes genetikai betegség, amely Magyarországon évente 12-15 újszülöttet érint. Az SMA-ban szenvedő betegek izommozgatásért felelős, gerincvelőben található idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak. Ennek következtében az agyban keletkező mozgató jelek nem érik el az izmokat, amelyek a mozgás hiányában fokozatosan elsorvadhatnak. Az SMA-betegség korai szűrésével időben elkezdhetik a gyerekek kezelését / Fotó: Unger Tamás / Vas Népe Négy kategóriába sorolják az SMA-betegeket Az SMA-megbetegedést a tünetek súlyossága és azok megjelenési ideje alapján 0 és 4 között öt kategóriába sorolja az orvostudomány. A betegség leggyakoribb típusa az 1-es típus, amelyben légzési elégtelenség, nyelés-és mozgásképtelenség alakul ki 3-6 hónapos korra, majd kezelés nélkül 2-3 éves korra bekövetkezik a tragikus kimenetel. A lényegesen ritkább, 4-es típusban az izomgyengeség enyhe, és a tünetek 18 éves kor felett jelentkeznek. A korábban gyógyíthatatlannak számító betegséggel kapcsolatos első hazai áttörést 2018-ban érték el, amikor Magyarországon is elérhetővé vált a betegség lefolyását módosítani képes gyógyszeres terápia, ma pedig már háromféle kezelés is támogatott formában érhető el a betegek számára.Áttörést hozott az SMA-szűrőprogramAz igazán nagy fordulatot a hazai újszülöttkori pilot szűrőprogram elindulása hozta, mivel az SMA-betegség kezelése annál hatásosabb, minél korábban diagnosztizálják és kezdik meg a gyógyszeres terápiát. Ezért is fontos, hogy a lakosság minél szélesebb körben megismerkedhessen az SMA-betegséggel, a szűrővizsgálat elérhetőségével és a betegség hatékony kezelési lehetőségével.A mintaprogram keretében, 2022 novembere és 2024 júliusa között megközelítőleg 124 860  újszülött számára, azaz a születések mintegy 80 százalékában kértek SMA-szűrővizsgálatot, ami segített abban, hogy 16 újszülöttnél a lehető legkorábban ismerjük fel a betegséget, és korai gyógyszeres kezelésükkel lehetőséget adjunk számukra a teljesebb életre– mondta Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház SMA-munkacsoportjának, és a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője. .