Sorsmese Márkóról, aki focizni szeretne, de a Duchenne- féle izomsorvadás miatt erre alig mernek gondolni a szülei

Mozgásszervi betegségek 2024.10.25 04:00

Sorsmese Márkóról, aki focizni szeretne, de a Duchenne- féle izomsorvadás miatt erre alig mernek gondolni a szülei

Kétség. Felismerés. Várakozás. Válasz... Kétségbeesés. Márkó növekedése során a szülei észrevették, hogy a mozgása elmarad kortársaiétól. Rövid időn belül kiderült: Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. Egyre többet hallunk erről a betegségről, pedig igen ritka. Az ok: egy különleges gyémánt árával vetekedő terápia. A mostani sorsmese Márkóról és családjáról szól. Míg Márkó bátyja rúgja a bőrt egy közeli focipályán, addig hozzá a "csuda kedves" gyógytornász lány jár. Ugyanis a Duchenne-féle izomsorvadás miatt speciális mozgásra van szüksége. "A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy örökletes betegség, amely az izomsejtek fokozatos pusztulásával jár. Főként fiúkat érint, és általában 3–5 éves korban jelentkeznek az első tünetek. Átlagosan 3600 élve született fiúból egyet érint. Vagyis Magyarországon nagyságrendileg évente 8–10 DMD-beteg fiú születik. A betegség előrehaladtával az izomsejtek helyét zsírszövet és kötőszövet veszi át, ami egyre súlyosabb izomgyengeséget okoz. A lefolyás sebessége és a betegség súlyossága jelentősen eltérhet az egyes gyermekeknél. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása, azonban gyógyír jelenleg nincs a betegségre" - írja tájékoztatásában a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK).Egészen pontosan egyetlen terápia van, ami a szülőknek reményt ad: a génterápia, amely szinte elképzelhetetlen összegbe kerül egy hétköznapi magyar család számára. Következő Sorsmese videónkban beszélgettünk az édesanyával.

/// Most érkezett
Bővül a kollégiumok befogadóképessége
09:15 Külföld Magyar Szó
A Magyar Nemzeti Tanács 2024. évi tevékenységét túlnyomórészt az oktatási kérdések témakörében megvalósított projektek határozták meg – nyilatkozta felkérésünkre Fremond Árpád, az MNT elnöke. Évértékelőjében hangsúlyoz
Beírták, majd napokkal később sztornózták a vízügyeseknek szánt év végi prémiumot
04:29 Belföld Telex
Az Országos Vízügyi Főigazgatóság dolgozóinak szánt többletjuttatás már szerepelt is az e-bérjegyzékükben, számítottak rá, de aztán mégsem kapták meg – tudta meg a Telex. Az OVF nem adott erre magyarázatot.
Önt idegesítik a megafonos tollkufárok? – Abonyban elnémította a párnakeresőket az önkormányzat
04:20 Gazdaság Blikk
Az idegesítő műsort ezentúl tíz nappal előre – az útvonallal együtt – be kell jelenteni. Gyakorlatilag betiltotta a hangos tollfelvásárlást az abonyi önkormányzat. Rendeletben szabályozták, hogy ezentúl nem lehet csak úgy megafon
Keményen indított a lakáspiac, most legtöbben ezeket az ingatlanokat keresik
03:45 Belföld Hírklikk
December 27. és január 5. között éves összevetésben 8 százalékkal, a kétévvel ezelőtti szinthez képest 28 százalékkal nőtt az eladó lakóingatlanok iránti érdeklődések száma, ami erős évet vetít előre a lakáspiacon - közö
Állami támogatásból telepítene napelemes rendszert? Mutatjuka lehetőséget!
03:33 Belföld ÖKO-DRIVE
Az EM szerint január 15-ig lehet benyújtani a Napenergia Plusz Program támogatási kérelmeit, mely akár 5 millió forintos támogatást biztosít napelemekre és energiatárolókra. Fontos határidő közeleg az Energiaügyi Minisztérium (EM) t
/// Hasonló
Hírek

Demeter Szilárd: Ha bulinegyeddé válik a Sziget, át kell gondolni, hogy érdemes-e finanszírozni

A Petőfi Kulturális Ügynökség vezetője szerint a jövő kiszámíthatatlan, ezért nem akar a Sziget Fes...

F1

„A Red Bull az álmom, de nincs értelme erre gondolni” – Ricciardo

Elmagyarázta az ausztrál F1-es, miért tér vissza egy kevésbé versenyképes autóval a mezőnybe, s mire...

Aktuális

Jó hírek érkeztek a Duchenne-szindrómás Ádinról: hihetetlen, mire képes már a génterápia óta

Augusztus végén térhetett haza Dubajból a Kneifel család, ahol a kis Ádin megkapta a génterápiát, el...

Sport

Vincze Lilla drámai vallomása szülei tragikus elvesztéséről - mai napig alig tud beszélni a szörnyű eseményekről

Édesapja autóbaleset miatt halt meg, édesanyja pedig a gyászt nem bírta elviselni.

Hírek

"Bízunk abban, hogy minden jóra fordul" Imádja az ovit a Duchenne szindrómás Levi

A csaknem öt éves Duchenne szindrómában szenvedő Lázár Levi újra átlépte az óvoda kapuját....

Check-out

Ha szeret focizni, de futni nem, akkor ezt a sportágat önnek találták ki

Valósággal hódít a mindössze csak 15 éve létező sportág.

Aktuális

Erre senki sem számított: döbbenetes dolgot tesznek szülei a súlyosan beteg testvérekért

Kiderítettük, mire lenne a legnagyobb szüksége a nagykanizsai Reichert családnak. Lacus és Bogi bete...

///   2024 |    Október |    25. (Péntek)
A McLaren megtámadta az F1-es USA Nagydíj végeredményét
2024.10.25 05:45 | Autó | Formula

A McLaren felülvizsgáltatja Lando Norris austini büntetését, a meghallgatásra ma kerül sor Mexikóban, ahova új bizonyítékkal érkezik a csapat.

Október 25-én történt
2024.10.25 00:02 | Belföld | Kultúra

1896-ban ezen a napon avatták fel az Iparművészeti Múzeumot I. Ferenc József és II. Vilmos német császár jelenlétében, a millenniumi ünnepségsorozat záróeseményeként. A nagyközönség számára az épület csak egy év múlva, a bel

Brüsszel modern gyarmatosítást végez – állítják a vállalatok
2024.10.25 03:15 | Külföld | Magyar Nemzet

Az európai vállalatok egyre növekvő kihívásokkal szembesülnek a szabályozások világában, amikor a brüsszeli bürokrácia árnyéka rávetül az üzleti környezetre. Az új fenntarthatósági előírások és a kiterjedt adatgyűjtési k�

A Ford vezérigazgatója kínai elektromos autóval jár és imádja
2024.10.25 05:48 | Autó | Totalcar

Egy autógyártó vezérkara általában az adott márka termékeivel jár, ennek presztízsértéke is van. Nem így a Fordnál, ahol a vállalat vezérigazgatója, Jim Farley egy kínai elektromos autót használ a hétköznapokban – erről egy

/// Ajánljuk
Sport

Súlyos tüdőgyulladástól szenved ByeAlex cicusa: az énekes megérzése mentette meg Kiko életét – videó

ByeAlex cicusa durva tüdőgyulladástól szenved, de erősen küzd, és már javul az állapota.

Tech-tudomány

Elon Musk elmondta, mit tud az ufók létezéséről

A milliárdosnak határozott véleménye van a földönkívüliekről.

Élet

Drake gyomorproblémákkal küzd, lemondta koncertjeit

Madonna és Bruce Springsteen után most a világhírű rapper, Drake jelentette be, hogy szünetelteti z...

Hírek

Búcsú a DVD-ktől, magyar Nobel-díjasok és aradi tizenhármak

Végleg megszűnik a Netflix origóját jelentő DVD-kölcsönzés. Karikó Katalin után Krausz Ferenc is Nob...

Belföld

8 millió forintot kaphat a pakisztáni menekült, akit a magyar rendőrök vertek meg

Az Emberi Jogok Európai Bírósága mondja ki az ítéletet.

Otthon

Hétvégén indul a fűtésszezon: magyarok ezreinek a pénztárcája bánhatja a korai hideget

Várhatóan már a hétvégén elindítja a távfűtést a Miskolci Hőszolgáltató Kft. (Mihő Kft.) a vármegyes...

Hírek

Számszeríjjal akarták megölni a királynőt

Felségárulás miatt fogták perbe.